Libellé préféré : anomalie du composant du complexe oligomérique de Golg conservé 7;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (troubles congénitaux de la glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
de type iie est caractérisé par le dysmorphisme, la dysplasie squelettique, l'hypotonie,
l'hépatosplénomégalie, l'ictère, l'insuffisance cardiaque, les infections récurrentes
et l'épilepsie. à ce jour, il a été décrit chez deux nourrissons, tous deux décédés
au cours des trois premiers mois de vie. le syndrome est causé par une mutation du
gène codant le cog-7 (chromosome 16), une sous-unité du complexe oligomérique de golgi.;
Synonyme CIM-11 : syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 2E; trouble congénital de la glycosylation de type 2E; syndrome CDG de type2E; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type2E;
Synonyme CISMeF : composant d'un déficit en complexe de Golgi oligomérique conservé, sousunité 7; syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] type 2E; maladie congénitale de glycosylation type 2E; Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 2E; syndrome CDG type 2E; trouble congénital de glycosylation, type 2E;
Identifiant d'origine : 808184224;
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Les syndromes cdg (troubles congénitaux de la glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
de type iie est caractérisé par le dysmorphisme, la dysplasie squelettique, l'hypotonie,
l'hépatosplénomégalie, l'ictère, l'insuffisance cardiaque, les infections récurrentes
et l'épilepsie. à ce jour, il a été décrit chez deux nourrissons, tous deux décédés
au cours des trois premiers mois de vie. le syndrome est causé par une mutation du
gène codant le cog-7 (chromosome 16), une sous-unité du complexe oligomérique de golgi.
