trouble congénital de la glycosylation, type IIe

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation, type IIe;

Symbole : CDG2E;

Synonyme CISMeF : syndrome CDG type IIe;

Acronyme CISMeF : CDG2E;

ID préfixé : #608779;

Détails

Identifiant d'origine

608779;

CUI UMLS

C2931010;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- COG7-CDG [Maladie ORDO]
- anomalie du composant du complexe oligomérique de Golg conservé 7 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 7 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2E [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- COG7-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- COG7-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 7 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2E [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2E [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Communication interventriculaire périmembraneuse [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Front aplati [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mamelons inversés [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- asphyxie néonatale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- défaut du septum interauriculaire [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- langue saillante [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- microcéphalie progressive [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- peau excessivement ridée [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement profond [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble vésical neurogénique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients