trouble congénital de la glycosylation type 1B

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1B;

Synonyme CISMeF : Saguenay-Lac Saint-Jean; syndrome de Saguenay-Lac Saint-Jean; déficit en mannose phosphate isomérase;

Détails

Identifiant d'origine

C535740;

CUI UMLS

C1865145;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPI-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ib [Phénotype OMIM]
- déficit en mannose 6-phosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
- déficit en phosphomannose isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation mannosephosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- trouble congénital de la glycosylation type 1B [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPI-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ib [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation mannosephosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- mannose 6-phosphate isomerase [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients