Libellé préféré : déficit en phosphomannose isomérase;
Définition CIM-11 : Le syndrome cdg de type ib est un trouble congénital de la glycosylation caractérisé
par des manifestations hépato-intestinales (diarrhée, vomissements et hépatomégalie
associés à la fibrose hépatique).;
Synonyme CIM-11 : syndrome SLSJ - [Saguenay-Lac-Saint-Jean]; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1B; syndrome CDG de type 1B; syndrome de Saguenay-Lac-Saint-Jean; saguenay-Lac-Saint-Jean; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1B; syndrome SLSJ; trouble congénital de la glycosylation de type 1B;
Synonyme CISMeF : syndrome CDG type 1B; syndrome du Saguenay-Lac-Saint-Jean; Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 1B;
Acronyme CISMeF : CDG1B; SLSJ;
Identifiant d'origine : 803079134;
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Le syndrome cdg de type ib est un trouble congénital de la glycosylation caractérisé
par des manifestations hépato-intestinales (diarrhée, vomissements et hépatomégalie
associés à la fibrose hépatique).
