Syndrome CDG type Ib

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ib;

Symbole : CDG1B;

Acronyme CISMeF : CDG1B;

ID préfixé : #602579;

Détails

Identifiant d'origine

602579;

CUI UMLS

C1865145;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPI-CDG [Maladie ORDO]
- déficit en phosphomannose isomérase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation mannosephosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1B [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- MPI-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPI-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation mannosephosphate isomérase [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1B [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Cirrhose [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- atrophie villeuse (signe) [Terme HPO]
- déficit en facteur XI [Terme HPO]
- entéropathie exsudative [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoglycémie hyperinsulinémique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance hépatique [Terme HPO]
- saignement anormal [Terme HPO]
- thrombose [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en mannose 6-phosphate isomérase [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients