Libellé préféré : syndrome acro-réno-mandibulaire;
Définition CISMeF : Le syndrome acro-réno-mandibulaire se caractérise par l'association d'anomalies particulières
des membres (mains et/ou pieds fendus), d'anomalies rénales (reins polykystiques,
agénésie rénale,..), d'une hypoplasie mandibulaire, et d'anomalies utérines chez les
filles.;
Synonyme CISMeF : Main et pied fendus - hypoplasie mandibulaire;
Identifiant d'origine : C535665;
CUI UMLS : C1860166;
A pour Phénotype(s) HPO
- Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome acro-réno-mandibulaire se caractérise par l'association d'anomalies particulières
des membres (mains et/ou pieds fendus), d'anomalies rénales (reins polykystiques,
agénésie rénale,..), d'une hypoplasie mandibulaire, et d'anomalies utérines chez les
filles.
N1-VALIDE
Syndrome acro-réno-mandibulaire
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=958
Le syndrome acro-réno-mandibulaire se caractérise par l'association d'anomalies particulières
des membres (mains et/ou pieds fendus), d'anomalies rénales (reins polykystiques,
agénésie rénale,..), d'une hypoplasie mandibulaire, et d'anomalies utérines chez les
filles.
2005
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Orphanet
France
français
syndrome acro-réno-mandibulaire
information scientifique et technique
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