syndrome du faciès acromégaloïde

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Définition CISMeF : Le syndrome d'apparence faciale acromégaloïde est très rare, il associe un aspect du visage de type acromégale, une hyperlaxité ligamentaire, et de grandes mains épaisses. La dysmorphie faciale progressive de ces patients est caractérisée par un visage large aux traits épais, un nez long et bulbeux, des sourcils hauts, un épaississement des lèvres, de la muqueuse buccale et des paupières supérieures avec exagération des replis et des freins buccaux, langue plicaturée et rétrécissement des fissures palpébrales.;

Détails

Identifiant d'origine

C535655;

CUI UMLS

C0796280;

A pour Phénotype(s) HPO
- Sourcils en accent circonflexe [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Phénotype OMIM]
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome du faciès acromégaloïde [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome du faciès acromégaloïde [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Hughes [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Maladie ORDO]
- Syndrome du faciès acromégaloïde [Phénotype OMIM]
- syndrome du faciès acromégaloïde [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- acromégalie [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- hypertrichose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Nez et lèvres épais [Terme DicoCLM]
- Nez et lèvres épais [Terme SYNODOS]

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