épidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive avec retard mental

Libellé préféré : épidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive avec retard mental;

Synonyme CISMeF : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée de début tardif - déficit intellectuel; épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée de début tardif déficit intellectuel; épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée de début tardif retard mental; Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie; Syndrome de Kallin; Syndrome de Gamborg-Nielsen; épidermolyse bulleuse simple avec anodontie et anomalies des cheveux et des ongles; Epidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif - déficit intellectuel;

Détails

Identifiant d'origine

C535492;

CUI UMLS

C1856969;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie [Concept SNOMED CT]
- Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif, et déficience intellectuelle [Concept SNOMED CT]
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive avec retard mental [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- Epidermolyse bulleuse simple avec anodontie/hypodontie [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- épidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive avec retard mental [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'épidermolyse bulleuse jonctionnelle localisée à début tardif-déficience intellectuelle [Maladie ORDO]
- Épidermolyse bulleuse jonctionnelle tardive avec retard mental [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- anodontie [Descripteur MeSH]
- onychopathies [Descripteur MeSH]
- poils [Descripteur MeSH]
- épidermolyse bulleuse simple [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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