Libellé préféré : syndrome 3M;
Définition CISMeF : Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné,
d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et
d'anomalies radiologiques particulières. C'est un syndrome très rare, puisque moins
de 50 patients ont été décrits à ce jour. Le nom « 3M syndrome » correspond aux initiales
des trois auteurs principaux de la première description de ce syndrome. Les traits
caractéristiques du visage, présents à la naissance, sont : une tête relativement
grande, une dolichocéphalie, des bosses frontales, un visage triangulaire, un menton
pointu, un nez retroussé, des lèvres pleines, des sourcils fournis, un long philtrum,
et une hypoplasie malaire.;
Synonyme CISMeF : Miller-McKusick-Malvaux; syndrome de Miller-McKusick-Malvaux; dysplasie dolichospondylique; syndrome trois M; Nanisme 3M; Syndrome de Le Merrer; Syndrome du faciès boudeur; syndrome 3-M;
Identifiant d'origine : C535314;
CUI UMLS : C1848862;
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Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné,
d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et
d'anomalies radiologiques particulières. C'est un syndrome très rare, puisque moins
de 50 patients ont été décrits à ce jour. Le nom « 3M syndrome » correspond aux initiales
des trois auteurs principaux de la première description de ce syndrome. Les traits
caractéristiques du visage, présents à la naissance, sont : une tête relativement
grande, une dolichocéphalie, des bosses frontales, un visage triangulaire, un menton
pointu, un nez retroussé, des lèvres pleines, des sourcils fournis, un long philtrum,
et une hypoplasie malaire.
N1-SUPERVISEE
Syndrome 3M
Synonymes : Dysplasie dolichospondylique ; Nanisme 3M ; Syndrome 3-M ; Syndrome de
Le Merrer ; Syndrome du faciès boudeur
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2616
Le syndrome 3M est l'association d'un retard de croissance pré- et post-natal proportionné,
d'une dysmorphie faciale caractéristique (appelée « faciès boudeur » ou gloomy) et
d'anomalies radiologiques particulières ...
2007
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Orphanet
France
français
syndrome 3M
information scientifique et technique
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