trouble du développement neurologique mitochondrial, avec mouvements anormaux et acidose lactique, avec ou sans convulsions

Libellé préféré : trouble du développement neurologique mitochondrial, avec mouvements anormaux et acidose lactique, avec ou sans convulsions;

Symbole : NEMMLAS;

Acronyme CISMeF : NEMMLAS;

ID préfixé : #617710;

Détails

Identifiant d'origine

617710;

CUI UMLS

C4540192;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2 [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à tryptophanyl ARNt synthétase 2, mitochondriale [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à tryptophanyl ARNt synthétase 2, mitochondriale [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidose lactique [Terme HPO]
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Amblyopie [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Athétose [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Exotropie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysmétrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertonie des membres [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage WARS2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients