neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 7

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 7;

Symbole : SCN7;

Acronyme CISMeF : SCN7;

ID préfixé : #617014;

Détails

Identifiant d'origine

617014;

CUI UMLS

C4310764;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en récepteur du facteur 3 de stimulation de la colonie [Concept SNOMED CT]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 7 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CSF3R [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R [Maladie ORDO]
- neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 7 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients