Allèle sauvage CSF3R

Libellé préféré : Allèle sauvage CSF3R;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage CSF3R, situé dans la région 1p35-p34.3, est d'une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle, qui code la protéine réceptrice du facteur stimulant la prolifération des colonies de granulocytes, joue un rôle dans la production, la différenciation et la fonction des granulocytes. Des mutations dans ce gène génèrent des allèles responsables d'un syndrome de Kostmann ou d'une neutropénie congénitale sévère.;

Traductions automatiques par l'ANS : CD114; Récepteur du facteur 3 de stimulation des colonies (granulocytes); Récepteur du facteur de stimulation des colonies de type 3 du gène granulocytaire; Récepteur du facteur 3 de stimulation des colonies wt Allele; Ablation du cordon ombilical; GCSFR; GCSF-R; SCN7;

Numéro GenBank : NM_156039;

Détails

Identifiant d'origine

C51350;

CUI UMLS

C1705881;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 1p35-p34.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- leucémie chronique à neutrophiles [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- adhérence cellulaire [Concept NCIt]
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de signalisation de facteur de stimulation de colonies [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation des cytokines [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 1: 36617602-36600737 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la lignée des cellules hématopoïétiques [Concept NCIt]
- voie de signalisation Jak-STAT [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients