neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 7

Libellé préféré : neutropénie congénitale sévère, autosomique récessive, type 7;

Synonymes NCIt : SCN-7 autosomique récessive;

Acronyme CISMeF : SCN7;

Définition NCIt : Neutropénie congénitale sévère héréditaire de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène CSF3R, codant pour le récepteur du facteur stimulant les colonies granulocytaires. Elle est caractérisée par l'apparition d'infections récurrentes pendant la petite enfance ou en début d'enfance et par une neutropénie périphérique, malgré une maturation granulocytaire normale, qui ne répond pas au traitement par le G-CSF.;

CUI Metathesaurus NCI : CL602273;

Détails

Identifiant d'origine

C176614;

CUI UMLS

C4310764;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en CSF3R [Maladie ORDO]
- Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en récepteur du facteur 3 de stimulation de la colonie [Concept SNOMED CT]
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 7 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- neutropénie congénitale sévère autosomique récessive, type 7 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CSF3R [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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