immunodéficience, type 40

Libellé préféré : immunodéficience, type 40;

Symbole : IMD40;

Acronyme CISMeF : IMD40;

ID préfixé : #616433;

Identifiant d'origine

616433;

CUI UMLS

C4225328;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en DOCK2 [Maladie ORDO]
- déficit en dédicataire de la protéine 2 cytocinèse [Concept SNOMED CT]
- déficit immunitaire associé à DOCK2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage DOCK2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit en DOCK2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]