allèle sauvage DOCK2

Libellé préféré : allèle sauvage DOCK2;

Acronyme CISMeF : KIAA0209;

Définition NCIt : L'allèle humain de type sauvage DOCK2 est situé à proximité de 5q35.1 et mesure une longueur d'environ 446 kb. Cet allèle, qui code une protéine 2 de cytokinèse, joue un rôle dans la promotion d'un modèle cytosquelettique sensible aux cytokines. La mutation du gène est associée à un déficit immunitaire de type 40.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642363;

Numéro GenBank : BC016996;

Détails

Identifiant d'origine

C176501;

CUI UMLS

C5443867;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dedicator of cytokinesis 2 [Gène ORDO]
- immunodéficience, type 40 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 5q35.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- différenciation des cellules T [Concept NCIt]
- immunité cellulaire [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de chimiokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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