déficit immunitaire associé à DOCK2

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à DOCK2;

Synonymes NCIt : Immunodéficience 40; déficit en DOCK2;

Acronyme CISMeF : IMD40;

Définition NCIt : Déficit immunitaire combiné autosomique récessif par mutation (s) du gène DOCK2, codant pour la protéine 2 de la cytokinèse. Il se caractérise par un déficit immunitaire combiné affectant principalement les cellules T, avec des anomalies plus variables dans les cellules B et les cellules NK, provoquant des infections virales et bactériennes pouvant mener à la mort dans les cas sévères.;

Détails

Identifiant d'origine

C176799;

CUI UMLS

C4225328;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en DOCK2 [Maladie ORDO]
- déficit en dédicataire de la protéine 2 cytocinèse [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience, type 40 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit en dédicataire de la protéine 2 cytocinèse [Concept SNOMED CT]
- immunodéficience, type 40 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DOCK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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