syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 5

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 5;

Symbole : IDAIL;

Acronyme CISMeF : ALPS5; CHAI;

ID préfixé : #616100;

Détails

Identifiant d'origine

616100;

CUI UMLS

C4015214;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en CTLA4 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 [Maladie ORDO]
- déficit en CTLA4 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun du à un haploinsuffisance des lymphocytes T cytotoxiques associé à protéine 4 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CTLA4 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en CTLA4 [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en CTLA4 [Concept NCIt]
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun du à un haploinsuffisance des lymphocytes T cytotoxiques associé à protéine 4 [Concept SNOMED CT]
Gènes associés au phénotype
- protéine 4 associé au lymphocyte T cytotoxique [Gène OMIM]
Terme(s) HPO
- Allergie [Terme HPO]
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Arthrite [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Psoriasis [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- gastrite chronique atrophique [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- maladie de Crohn [Terme HPO]
- sepsis [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients