déficit en CTLA4

Libellé préféré : déficit en CTLA4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie génétique due à des mutations du gène CTLA 4, codant la protéine lymphocytaire T cytotoxique 4. La protéine lymphocytaire T cytotoxique 4 est un récepteur inhibiteur agissant comme un régulateur négatif des cellules T, et deux copies fonctionnelles du gène sont nécessaires pour la fonction immunitaire normale. Sur le plan clinique, il peut être caractérisé par des symptômes gastro-intestinaux, une lymphadénopathie, une hépatomégalie et une splénomégalie, et des troubles auto-immuns. Des mutations (s) du CTLA de type 4 sont aussi associées au syndrome lymphoprolifératif auto-immun de type V.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en CTLA; CHAI; Héploinsuffisance de CTLA-4; Déficit en CTLA-4;

Détails

Identifiant d'origine

C126341;

CUI UMLS

C4015214;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficience en CTLA4 [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome lymphoprolifératif auto-immun dû à une haploinsuffisance de CTLA-4 [Maladie ORDO]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun du à un haploinsuffisance des lymphocytes T cytotoxiques associé à protéine 4 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en CTLA4 [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome lymphoprolifératif auto-immun, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome lymphoprolifératif autoimmun du à un haploinsuffisance des lymphocytes T cytotoxiques associé à protéine 4 [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène CTLA4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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