ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16

Libellé préféré : ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16;

Symbole : SCAR16;

Acronyme CISMeF : SCAR16;

ID préfixé : #615768;

Détails

Identifiant d'origine

615768;

CUI UMLS

C5190574;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse, type 16 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 16 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse, type 16 [Concept NCIt]
- ataxie spinocérébelleuse type 16 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- ataxie des membres [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- clonus de la cheville [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients