ataxie spinocérébelleuse type 16

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 16;

Définition CIM-11 : L'ataxie spinocérébellaire de type 15 / 16 (sca15 / 16) est un sous-type rare d'ataxie cérébelleuse dominante autosomique de type i (adca type i), caractérisée par une ataxie cérébelleuse, un tremblement et une déficience cognitive.;

Détails

Identifiant d'origine

2143388945;

CUI UMLS

C4014261;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16 [Phénotype OMIM]
- ataxie cérébelleuse, type 16 [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en STUB1 [Maladie ORDO]
- ataxie cérébelleuse, autosomique récessive, type 16 [Phénotype OMIM]
- ataxie cérébelleuse, type 16 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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