immunodéficience, type 14a avec lymphoprolifération, autosomique dominante

Libellé préféré : immunodéficience, type 14a avec lymphoprolifération, autosomique dominante;

Symbole : IMD14A;

Acronyme CISMeF : IMD14; PASLI; APDS; APDS1;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de PI3K-delta activé; mutation activant P110-delta causant cellules T sénescentes, lymphadénopathies, et immunodéficience;

ID préfixé : #615513;

Détails

Identifiant d'origine

615513;

CUI UMLS

C3714976;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome PI3 kinase delta activée [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de PI3K-delta activée [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire associé à PIK3CD [Concept NCIt]
- immunodéficience 14A, autosomique dominant [Concept NCIt]
- syndrome PI3 kinase delta activée [Concept NCIt]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de PI3K-delta activée [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome PI3 kinase delta activée [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de PI3K-delta activée [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire associé à PIK3CD [Concept NCIt]
- immunodéficience 14A, autosomique dominant [Concept NCIt]
- syndrome PI3 kinase delta activée [Concept NCIt]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- déficit de l'immunoglobuline IgG2 [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infections sino-pulmonaires récurrentes [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage PIK3CD [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients