syndrome de PI3K-delta activé

Libellé préféré : syndrome de PI3K-delta activé;

Symbole : IMD14A;

Acronyme CISMeF : IMD14; PASLI; APDS;

Titres et symboles alternatifs : immunodéficience 14;

ID préfixé : #615513;

Détails

Identifiant d'origine

615513;

CUI UMLS

C3714976;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire associé à PIK3CD [Concept NCIt]
- immunodéficience 14A, autosomique dominant [Concept NCIt]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PIK3CD [Concept NCIt]
- réaction pupillaire à la réaction à lumière normale [Concept SNOMED CT]
- trouble du traitement auditif [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire associé à PIK3CD [Concept NCIt]
- immunodéficience 14A, autosomique dominant [Concept NCIt]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- déficit de l'immunoglobuline IgG2 [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- infections sino-pulmonaires récurrentes [Terme HPO]
- lymphocytopénie T [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients