déficit immunitaire associé à PIK3CD

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à PIK3CD;

Ressource obsolète : true;

Synonymes NCIt : immunodéficience 14; syndrome de PI3K-Delta activé;

Acronyme CISMeF : APDS; IMD14;

Définition NCIt : Déficit immunitaire primaire autosomique dominant par mutation (s) du gène PIK3CD, codant pour la sous-unité catalytique delta de la phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 3-kinase, isoforme delta. Elle est caractérisée par des infections récurrentes dans les poumons, les sinus paranasaux et les oreilles, une lymphopénie, en particulier des lymphocytes B et T.;

Détails

Identifiant d'origine

C176015;

CUI UMLS

C3714976;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
- syndrome de PI3K-delta activé [Phénotype OMIM]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- réaction pupillaire à la réaction à lumière normale [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
- syndrome de PI3K-delta activé [Phénotype OMIM]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de PI3K-delta activé [MeSH Concept]
- syndrome de PI3K-delta activé [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients