Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 11a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 11a (zellweger);

Symbole : PBD11A;

Acronyme CISMeF : CGH; CG13; PBD11A;

ID préfixé : #614883;

Détails

Identifiant d'origine

614883;

CUI UMLS

C3554000;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 13 [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation 13 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation H [MeSH Concept]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, groupe de complémentation H [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hybridation génomique comparative [MeSH Concept]
- Hybridation génomique comparative [Thème RAMEAU]
- gène HTC2 [Concept NCIt]
- hybridation génomique comparative [Concept NCIt]
- hybridation génomique comparative [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apnée [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire de l'enfant [Terme HPO]
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- diminution de la fonction hépatique [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypomyélinisation [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- kystes rénaux multiples [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients