gène HTC2 - CISMeF

Libellé préféré : gène HTC2;

Acronyme CISMeF : HTC2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène HTC2 humain est localisé en Xq24-q27.1 et la taille de ce locus phénotypique n'est pas rapportée. Cette région génétique ne possède pas de produit protéique connu. L'insertion interchromosomique à médiation de palindrome dans ce locus est associée à une hypertrichose congénitale généralisée.;

Traductions automatiques par l'ANS : CGH; Hypertrichose 2 (généralisée congénitale); gène du syndrome d'insertion chromosomique Xq27.1; HTC2; Hypertrichose congénitale généralisée; HCG; Hypertrichose congénitale généralisée, 2 gènes; CXINSq27.1;

Détails

Identifiant d'origine

C111821;

CUI UMLS

C1415796;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 11a (zellweger) [Phénotype OMIM]
- gonadotrophine chorionique [Descripteur MeSH]
- gonadotropine chorionique humaine [Concept SNOMED CT]
- gène HTC2 [Composé LOINC]
- hybridation génomique comparative [Descripteur MeSH]
- hypertrichose congénitale généralisée [Phénotype OMIM]
- hypoplasie du coeur gauche [Descripteur MeSH]
Concept OMIM correspondant
- hypertrichose congénitale généralisée [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- gène HTC2 [Composé LOINC]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients