Déficit immunitaire commun variable type 8, avec autoimmunité

Libellé préféré : Déficit immunitaire commun variable type 8, avec autoimmunité;

Symbole : CVID8;

Acronyme CISMeF : CVID8;

ID préfixé : #614700;

Détails

Identifiant d'origine

614700;

CUI UMLS

C3553512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA [Maladie ORDO]
- déficit immunitaire commun variable, type 8 avec autoimmunité [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée due à un déficit en lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire commun variable dû à un défaut intrinsèque des cellules B [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue [Maladie ORDO]
- allèle sauvage LRBA [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire commun variable dû à un défaut intrinsèque des cellules B [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire commun variable sans anomalie génétique connue [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- déficit immunitaire commun variable, type 8 avec autoimmunité [Concept NCIt]
- immunodéficience combinée due à un déficit en lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anémie hémolytique auto-immune [Terme HPO]
- Arthrite [Terme HPO]
- Colite [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Lymphadenopathie généralisée [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pneumonie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Uvéite [Terme HPO]
- Vitiligo [Terme HPO]
- affection lymphoproliférative en rémission [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- atrophie villeuse (signe) [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- conjonctivite [Terme HPO]
- diabète de type I [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- gastrite chronique atrophique [Terme HPO]
- hippocratisme (mains) [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphome [Terme HPO]
- lésion psoriasiforme [Terme HPO]
- maladie entérique inflammatoire [Terme HPO]
- maladie pulmonaire chronique [Terme HPO]
- pneumonie, épisodes récurrents [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- sepsis [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- thyroïdite [Terme HPO]
- érythème noueux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients