déficit immunitaire commun variable, type 8 avec autoimmunité

Libellé préféré : déficit immunitaire commun variable, type 8 avec autoimmunité;

Synonymes NCIt : Déficit en LRBA;

Acronyme CISMeF : CVID8;

Définition NCIt : Déficit immunitaire commun variable autosomique récessif dû à des mutations du gène LRBA, codant pour une protéine d'ancrage lipopolysaccharidique et beige-like. Il est caractérisé par des infections récurrentes et le développement de troubles auto-immuns.;

Détails

Identifiant d'origine

C176809;

CUI UMLS

C3553512;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit immunitaire combiné par déficit en LRBA [Maladie ORDO]
- Déficit immunitaire commun variable type 8, avec autoimmunité [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée due à un déficit en lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit immunitaire commun variable type 8, avec autoimmunité [Phénotype OMIM]
- immunodéficience combinée due à un déficit en lipopolysaccharide-responsive beige-like anchor protein [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène LRBA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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