allèle sauvage LRBA

Libellé préféré : allèle sauvage LRBA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage LRBA est situé à proximité de 4q31.3 et mesure une longueur d'environ 751 kb. Cet allèle, qui code la protéine d'ancrage lipopolysaccharidique-sensible et beige-like, est impliqué dans le trafic des molécules d'immunité effectrices. La mutation du gène est associée à un déficit immunitaire commun variable de type 8 avec une auto-immunité (CVID8).;

Traductions automatiques par l'ANS : Trafic vésiculaire réactif par LPS, genre Containing beach et Anchor; LAB300; Trafic vésiculaire de la plage et du gène contenant l'ancre; Protéine d'ancrage de type beige sensible aux lipopolysaccharides; BGL; LRBA wt Allele; LBA; CDC4L; Protéine d'ancrage de type beige de type LPS wt Allele; CVID8;

CUI Metathesaurus NCI : CL1642428;

Numéro GenBank : AF216648;

Détails

Identifiant d'origine

C176546;

CUI UMLS

C5444058;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit immunitaire commun variable type 8, avec autoimmunité [Phénotype OMIM]
- LPS responsive beige-like anchor protein [Gène ORDO]
- lavage bronchoalvéolaire [Descripteur MeSH]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- ciblage de protéines subcellulaires [Concept NCIt]
- processus du facteur immunologique [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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