Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase

Libellé préféré : Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase;

Symbole : GABATD;

ID préfixé : #613163;

Détails

Identifiant d'origine

613163;

CUI UMLS

C0342708;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [MeSH Concept]
- Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique [Maladie ORDO]
- déficit en acide gamma aminobutyrique transaminase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [Concept SNOMED CT]
- déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [MeSH Concept]
- Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique [Maladie ORDO]
- déficit en acide gamma aminobutyrique transaminase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en gamma aminobutyrique acide transaminase [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Hypotonie musculaire sévère [Terme HPO]
- Kystes de la fosse postérieure [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- augmentation de la croissance linéaire [Terme HPO]
- augmentation de la taille corporelle [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- pleurs haut-perchés [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients