Libellé préféré : déficit en acide gamma aminobutyrique transaminase;
Définition CIM-11 : La carence en acide gamma aminobutyrique transaminase (gaba-t) est une erreur innée
de la dégradation du gaba. dans la famille signalée (avec un frère et une soeur affectés),
elle a été caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une hyperréflexie,
une léthargie, des convulsions réfractaires et des anomalies électroencéphalographiques,
et une accélération de la croissance. le trouble avait un hérédité autosomique récessive
et a été causé par une mutation homozygote du gène gaba-t dans la famille rapportée.;
Synonyme CIM-11 : déficit en GABA transaminase; déficit en GABA - [acide gamma aminobutyrique] transaminase;
Synonyme CISMeF : déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique;
Acronyme CISMeF : GABATD;
Identifiant d'origine : 1657261411;
CUI UMLS : C0342708;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La carence en acide gamma aminobutyrique transaminase (gaba-t) est une erreur innée
de la dégradation du gaba. dans la famille signalée (avec un frère et une soeur affectés),
elle a été caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une hyperréflexie,
une léthargie, des convulsions réfractaires et des anomalies électroencéphalographiques,
et une accélération de la croissance. le trouble avait un hérédité autosomique récessive
et a été causé par une mutation homozygote du gène gaba-t dans la famille rapportée.
