Trouble congénital de la glycosylation type IO

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IO;

Symbole : MDDGC15;

Acronyme CISMeF : CDG1(DPM3); CDG1O; MDDGC15;

ID préfixé : #612937;

Détails

Identifiant d'origine

612937;

CUI UMLS

C2752007;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DPM3-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IO [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type io [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation DPM3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble métabolisme glucidique, déficit glycoprotéines, type 1O [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- DPM3-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- DPM3-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IO [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type io [MeSH Concept]
- trouble métabolisme glucidique, déficit glycoprotéines, type 1O [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Début à l'âge adulte [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- dystrophie musculaire des ceintures [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- vacuoles ourlées [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients