microphthalmie isolée, type 5

Libellé préféré : microphthalmie isolée, type 5;

Symbole : MCOP5;

Synonyme CISMeF : microphthalmie isolée avec colobome, type 5;

Acronyme CISMeF : MCOP5;

Titres et symboles alternatifs : Microphthalmie postérieure, avec rétinite pigmentaire, fovéoschisis, et drusen du disque optique;

ID préfixé : #611040;

Détails

Identifiant d'origine

611040;

CUI UMLS

C1970236;

Concept(s) ORDO
- Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microphtalmie-rétinite pigmentaire-fovéoschisis-drusen de la papille optique [Maladie ORDO]
- microphthalmie postérieure, avec rétinite pigmentaire, fovéoschisis, et drusen du disque optique [MeSH Concept]
- microphthalmie postérieure, avec rétinite pigmentaire, fovéoschisis, et drusen du disque optique [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la pigmentation de la peau [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- druse papillaire [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- fovéoschisis [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypermétropie de haut grade [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- oedème maculaire cystoïde [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- perte de l'épithélium pigmentaire de la rétine [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- pigmentation en spicule osseuse de la rétine [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal des cônes et bâtonnets [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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