Myopathie à némaline, type 1

Libellé préféré : Myopathie à némaline, type 1;

Symbole : CMYP4B;

Acronyme CISMeF : CAPM1; NEM1;

ID préfixé : #609284;

Détails

Identifiant d'origine

609284;

CUI UMLS

C5829889;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1 [Maladie ORDO]
- allèle sauvage TPM3 [Concept NCIt]
- néoplasie endocrinienne multiple de type 1 [Descripteur MeSH]
- néoplasie endocrinienne multiple type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Myopathie némaline de l'enfant [Maladie ORDO]
- Myopathie némaline intermédiaire [Maladie ORDO]
- Myopathie à casquette [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- myopathie à némaline 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à némaline 1 [MeSH Concept]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Dysphagie [Terme HPO]
- EMG : anomalies myopathiques [Terme HPO]
- Fabilesse des muscles du cou [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale du membre inférieur [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- atrophie musculaire du membre inférieur distal [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- diplégie faciale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- l'électromyogramme (EMG) montrant des modifications myopathiques [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients