Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2;

Symbole : CMT2A2A;

Acronyme CISMeF : CMT2A2A; CMT2A2; HMSN2A2;

ID préfixé : #609260;

Détails

Identifiant d'origine

609260;

CUI UMLS

C4721887;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage MFN2 [Concept NCIt]
- mitofusin 2 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A2 [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2A2 [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A2A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Atrophie axonale sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Douleur [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Vitesse de conduction nerveuse normale ou légèrement ralentie [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse sensitive [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients