trouble congénital de la glycosylation, type IId

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation, type IId;

Symbole : CDG2D;

Synonyme CISMeF : syndrome CDG type IId;

Acronyme CISMeF : CDG IID; CDG2D;

ID préfixé : #607091;

Détails

Identifiant d'origine

607091;

CUI UMLS

C2931009;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- B4GALT1-CDG [Maladie ORDO]
- déficit en bêta-1, 4-galactosyltransférase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type IIID [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage B4GALT1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- B4GALT1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- B4GALT1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IIID [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 2D [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type IIID [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble hémorragique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients