allèle sauvage B4GALT1

Libellé préféré : allèle sauvage B4GALT1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage B4GALT1 est situé dans le voisinage de la 9p13 et mesure environ 63 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la bêta-1,4-galactosyltransférase 1, est impliqué dans la synthèse du lactose. La mutation du gène est associée à un trouble congénital de la glycosylation type 2D.;

Traductions automatiques par l'ANS : GT1; CDG2D; B4GALT1 wt Allele; B4GAL-T1; GTB; bêta4Gal-T1; UDP-Gal : BetaGlcNAc Beta 1,4-galactosyltransferase, polypeptide 1 wt Allele; GGTB2;

Numéro GenBank : X14085;

Détails

Identifiant d'origine

C104852;

CUI UMLS

C3537450;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- B4GALT1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type IId [Phénotype OMIM]
- beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Gène ORDO]
- myosin light chain 4 [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type IIID [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 9p13 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Glycosylation des protéines [Concept NCIt]
- glycosylation [Concept NCIt]
- métabolisme des glucides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de glycane O-Mannosyl [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse de la glycosaminoglycane - sulfate de kératane [Concept NCIt]
- voie de la biosynthèse du N-glycane [Concept NCIt]
- voie du métabolisme du galactose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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