Libellé préféré : déficit en bêta-1, 4-galactosyltransférase;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de
type iid est caractérisé par la macrocéphalie due à la malformation de dandy-walker,
à l'hydrocéphalie, à l'hypotonie, à la myopathie et à la coagulation. à ce jour, un
seul cas a été signalé. le syndrome est associé à des mutations du gène galt1 (localisé
dans la région q13 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de
l'appareil de golgi, la bêta-1,4-galactosyl transférase.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 2D; trouble congénital de glycosylation de type 2D; syndrome CDG de type 2D; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 2D;
Synonyme CISMeF : déficit en bêta-1,4-galactosyltransférase; trouble congénital de glycosylation type 2D; syndrome CDG - [trouble congénital de glycosylation] type 2D; syndrome CDG type 2D;
Identifiant d'origine : 2127970541;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs affectant la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg de
type iid est caractérisé par la macrocéphalie due à la malformation de dandy-walker,
à l'hydrocéphalie, à l'hypotonie, à la myopathie et à la coagulation. à ce jour, un
seul cas a été signalé. le syndrome est associé à des mutations du gène galt1 (localisé
dans la région q13 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience de l'enzyme de
l'appareil de golgi, la bêta-1,4-galactosyl transférase.
