hémochromatose type 4

Libellé préféré : hémochromatose type 4;

Symbole : HFE4;

Synonyme CISMeF : maladie ferroportine;

Acronyme CISMeF : HFE4;

Titres et symboles alternatifs : hémochromatose due à un déficit en ferroportine; hémochromatose, autosomique dominante;

ID préfixé : #606069;

Détails

Identifiant d'origine

606069;

CUI UMLS

C1853733;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- solute carrier family 40 member 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Hémochromatose associée à SLC40A1 [Maladie ORDO]
- Hémochromatose type 4 [Maladie ORDO]
- Maladie de la ferroportine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hémochromatose type 4 [Maladie ORDO]
- Maladie de la ferroportine [Terme de bas niveau MedDRA]
- hémochormatose héréditaire autosomique dominante [Concept SNOMED CT]
- hémochromatose héréditaire de type 4 non-liée à HFE [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- hémochromatose type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- hémochromatose type 4 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la tolérance au glucose [Terme HPO]
- Anémie [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Arythmie [Terme HPO]
- Cirrhose [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- diabète [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- impuissance [Terme HPO]
- intolérance au glucose [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ostéoarthrite [Terme HPO]
- saturation de la transferrine élevée [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de la ferroportine [Maladie ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients