Libellé préféré : hémochromatose héréditaire de type 4 non-liée à HFE;
Définition CIM-11 : L'hémochromatose de type 4 (également appelée ferroportine) est une forme rare d'hémochromatose
héréditaire, un groupe de maladies caractérisées par un dépôt excessif de fer dans
les tissus d'origine génétique. elle est phénotypiquement hétérogène avec deux sous-types.
la forme a de la maladie de la ferroportine est la forme habituelle et elle est généralement
asymptomatique, sans lésion tissulaire et complications. la forme b de la maladie
de la ferroportine est plus rare et ressemble à l'hémochromatose de type 1, mais elle
peut affecter les enfants.;
Synonyme CIM-11 : hémochromatose due à un défaut de la ferroportine; maladie de la ferroportine; hémochromatose héréditaire autosomique dominante;
Synonyme CISMeF : hémochromatose héréditaire, type 4, liés à non HFE;
Identifiant d'origine : 1541297428;
CUI UMLS : C1853733;
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- Type(s) sémantique(s)
L'hémochromatose de type 4 (également appelée ferroportine) est une forme rare d'hémochromatose
héréditaire, un groupe de maladies caractérisées par un dépôt excessif de fer dans
les tissus d'origine génétique. elle est phénotypiquement hétérogène avec deux sous-types.
la forme a de la maladie de la ferroportine est la forme habituelle et elle est généralement
asymptomatique, sans lésion tissulaire et complications. la forme b de la maladie
de la ferroportine est plus rare et ressemble à l'hémochromatose de type 1, mais elle
peut affecter les enfants.
