groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCD1;

Acronyme CISMeF : FAD1; FANCD1;

ID préfixé : #605724;

Détails

Identifiant d'origine

605724;

CUI UMLS

C1838457;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage BRCA2 [Concept NCIt]
- BRCA2 [Concept NCIt]
- BRCA2 DNA repair associated [Gène ORDO]
- Protéine BRCA2 [Descripteur MeSH]
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 [Maladie ORDO]
- flavin adenine dinucleotide synthetase 1 [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers par mutations bialléliques de BRCA2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucémie myéloïde aiguë [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- leucémie aiguë lymphoblastique à cellules T [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients