Allèle sauvage BRCA2

Libellé préféré : Allèle sauvage BRCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle BRCA2 humain de type sauvage est situé aux environs de 13q12.3 et mesure environ de 84 kb. Cet allèle code la protéine de susceptibilité du cancer du sein de type 2, est impliqué dans la réparation bifilaire de la rupture de l'ADN, la recombinaison homologue et la régulation transcriptionnelle. Certaines variantes alléliques du gène BRCA2 sont associées à un cancer du sein à début précoce, un cancer de la prostate et une anémie de Fanconi.;

Traductions automatiques par l'ANS : BRCA2 wt Allele; Cancer du sein héréditaire de type 2; FAD1; PNCA2.; Cancer du sein 2, early onset wt allele; BRCC2; BROVCA2; BRCA2, enzyme de réparation de l'ADN associée à l'allèle; Susceptibilité au cancer du sein de type 2; FAD; FANCD; Cancer du sein 2 gènes; FANCD1; FACD; GLM3; XRCC11;

Numéro GenBank : NM_000059;

Détails

Identifiant d'origine

C52061;

CUI UMLS

C1705143;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 13q12.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- groupe de complémentation D1 de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- syndrome BRCA2 [Concept NCIt]
- tumeur maligne associée à BRCA [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 13: 31787617-31871805 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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