Myopathie à némaline, type 5

Libellé préféré : Myopathie à némaline, type 5;

Symbole : NEM5A;

Acronyme CISMeF : ANM; NEM5;

ID préfixé : #605355;

Details

Identifiant d'origine

605355;

CUI UMLS

C1854380;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 1-[4-(phenylamino)naphtyl]-1h-pyrrole-2,5-dione [Substance BNPC]
- 1-[4-(phenylamino)naphtyl]-1h-pyrrole-2,5-dione [MeSH Concept Supplémentaire]
- 1-[4-(phénylamino)naphtyl]-1H-pyrrole-2,5-dione [MeSH Concept]
- troponin T1, slow skeletal type [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Myopathie némaline type Amish [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie némaline type Amish [Maladie ORDO]
- myopathie à némaline 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- myopathie à némaline 5 [MeSH Concept]
- myopathie à némaline de type Amish [Concept SNOMED CT]
- myopathie à némaline de type amish [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Myopathie à némaline [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Abduction de la hanche diminuée [Terme HPO]
- Amyotrophie proximale [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus carinatum sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- contractures de l'épaule [Terme HPO]
- corps à némaline (bâtonnets) [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- développement moteur grossier retardé [Terme HPO]
- faiblesse musculaire progressive [Terme HPO]
- prédominance des fibres musculaires type 1 [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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