Libellé préféré : myopathie à némaline de type amish;
Définition CIM-11 : La myopathie néaline de l'amish est un type de myopathie néaline qui n'a été observée
que dans plusieurs familles de la communauté amish elle est d'origine néonatale et
les patients présentent une hypotonie associée à des contractures, un pectus carinatum
sévère et un tremblement qui s'atténue après l'âge de 2 à 3 mois. l'espérance de vie
dépasse rarement 2 ans en raison d'une insuffisance respiratoire grave.;
Synonyme CISMeF : myopathie à némaline type Amish;
Identifiant d'origine : 46578428;
CUI UMLS : C1854380;
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- Type(s) sémantique(s)
La myopathie néaline de l'amish est un type de myopathie néaline qui n'a été observée
que dans plusieurs familles de la communauté amish elle est d'origine néonatale et
les patients présentent une hypotonie associée à des contractures, un pectus carinatum
sévère et un tremblement qui s'atténue après l'âge de 2 à 3 mois. l'espérance de vie
dépasse rarement 2 ans en raison d'une insuffisance respiratoire grave.
