Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E;

Symbole : CHN1;

Acronyme CISMeF : CMT4E; CHN; CHN1;

ID préfixé : #605253;

Détails

Identifiant d'origine

605253;

CUI UMLS

C4721436;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage EGR2 [Concept NCIt]
- Infirmières en santé publique [Concept NCIt]
- allèle sauvage CHN1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage NR4A3 [Concept NCIt]
- chimerin 1 [Gène ORDO]
- gène CHN1 [Concept NCIt]
- jargon chinook [Concept NCIt]
- nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 [Gène ORDO]
Alignements automatiques faux
- Chine [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [Maladie ORDO]
- Neuropathie hypomyélinisante congénitale (maladie) [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anomalie des nerfs crâniens [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hypotonie néonatale [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Ralentissement sévère de la vitesse de conduction nerveuse moteur [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- arthrogrypose multiple congénitale pouvant apparaître [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre supérieur [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- hypomyélinisation périphérique [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sévère hypomyélinisation périphérique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients