allèle sauvage CHN1

Libellé préféré : allèle sauvage CHN1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle CHN1 humain de type sauvage est situé dans le voisinage de 2q31.1 et est d'une longueur d'environ 206 kb. Cet allèle, qui code la protéine N-chimaerine, joue un rôle dans la modulation de la signalisation. La mutation du gène est associée au syndrome de rétraction de Duane 2. Une translocation de ce gène et du gène TAF15 peut être associée à un chondrosarcome myxoïde extrasquelettique.;

Traductions automatiques par l'ANS : RhoGAP2; ARHGAP2; DURS2; Chimérine-1 (GTPase-Activating Protein, Rho, 2); CHN1 wt Allele; genre Duane Retraction Syndrome 2; CHN; Chimérine (Chimaerin) 1 wt Allele; Gène N-Chimérine;

Numéro GenBank : NM_001025201;

Détails

Identifiant d'origine

C97443;

CUI UMLS

C3273416;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2q31.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation de la motilité cellulaire Rac1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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