Allèle sauvage EGR2

Libellé préféré : Allèle sauvage EGR2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain EGR2 de type sauvage est situé dans les environs du 10q21.1 et est d'une longueur d'environ 108 kb. Cet allèle, codant pour la protéine E3 SUMO-protéine ligase EGR2, est impliqué dans la régulation de la transcription du gène et de la modification des protéines. La mutation du gène est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D (CMT1D), la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E (CMT4E) et le syndrome de Dejerine-Sottas (DSS).;

Traductions automatiques par l'ANS : Facteur de transcription EGR-2 (Krox-20 Homolog, Drosophila); CMT4E; AT591; Facteur de transcription EGR-2 wt; KROX20; CMT1D; KROX-20, drosophila, homolog (early growth response-2); EGR2 wt Allele;

CUI Metathesaurus NCI : CL514366;

Numéro GenBank : BC035625;

Détails

Identifiant d'origine

C131313;

CUI UMLS

C4321445;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4E [Phénotype OMIM]
- early growth response 2 [Gène ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 10q21.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- modification posttranslationnelle [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'antiapoptose des cellules T [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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