Hypercholestérolémie autosomique récessive

Libellé préféré : Hypercholestérolémie autosomique récessive;

Symbole : FHCL4;

Acronyme CISMeF : ARH; ARH1; ARH2; FHCL4;

ID préfixé : #603813;

Détails

Identifiant d'origine

603813;

CUI UMLS

C1863512;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ARH [Descripteur TSP]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- hypercholestérolémie autosomique récessive [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Job [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
- Hypercholestérolémie familiale homozygote [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hypercholestérolémie autosomique récessive [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hypercholestérolémie autosomique récessive [MeSH Concept]
- Hypercholestérolémie autosomique récessive [Terme de bas niveau MedDRA]
- Hypercholestérolémie autosomique récessive [Terme de bas niveau MedDRA]
- hypercholestérolémie familiale, type 4 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hypercholestérolémie familiale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Athérosclérose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Xanthomatose tendineuse [Terme HPO]
- augmentation du cholestérol des lipoprotéines de très basse densité [Terme HPO]
- hypercholestérolémie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- hyperlipidémie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients