Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase

Libellé préféré : Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase;

Symbole : PHGDHD;

Acronyme CISMeF : PHGDHD;

ID préfixé : #601815;

Identifiant d'origine

601815;

CUI UMLS

C1866174;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase [MeSH Concept]
- Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase [Maladie ORDO]
- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
- déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase [Concept SNOMED CT]
- déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Déficit en 3-phosphoglycerate déshydrogénase, forme infantile/juvénile [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en 3-Phosphoglycerate déshydrogénase [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anémie mégaloblastique [Terme HPO]
- Dysmyélination cérébrale [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- microcéphalie congénitale [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
- épilepsie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]