Libellé préféré : déficit en 3-phosphoglycérate déshydrogénase;
Définition CIM-11 : La carence en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (déficience en 3-pgdh) est une forme
récessive autosomique du syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement dans
les quelques cas rapportés par la microcéphalie congénitale, le retard psychomoteur
et les convulsions insolubles sous la forme infantile et par l'absence de convulsions,
un retard de développement modéré et des troubles comportementaux sous la forme juvénile.;
Identifiant d'origine : 460538363;
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La carence en 3-phosphoglycérate déshydrogénase (déficience en 3-pgdh) est une forme
récessive autosomique du syndrome de carence en sérine caractérisé cliniquement dans
les quelques cas rapportés par la microcéphalie congénitale, le retard psychomoteur
et les convulsions insolubles sous la forme infantile et par l'absence de convulsions,
un retard de développement modéré et des troubles comportementaux sous la forme juvénile.
