Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6

Libellé préféré : Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6;

Symbole : HMSN6A;

Acronyme CISMeF : CMT6A; CMT6; HMSN6A; HMSN6;

ID préfixé : #601152;

Détails

Identifiant d'origine

601152;

CUI UMLS

C0393807;

Concept(s) ORDO
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 [MeSH Concept]
- Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 [Maladie ORDO]
- neuropathie héréditaire sensitivomotrice avec atrophie optique [Concept SNOMED CT]
- neuropathie sensitivomotrice héréditaire type 6 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Anosmie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Dégénéresecence axonale/régénération sur biopsie d'un nerf [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vision des couleurs anormale [Terme HPO]
- Vitesse de conduction nerveuse normale ou légèrement ralentie [Terme HPO]
- acouphènes [Terme HPO]
- acuité visuelle subnormale [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- baisse lente de l'acuité visuelle [Terme HPO]
- biopsie d'un nerf montrant une dégénérescence axonale [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal de toutes les modalités [Terme HPO]
- détérioration subaigüe de l'acuité visuelle [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- hyperlordose lombaire [Terme HPO]
- léger déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- parésie des cordes vocales [Terme HPO]
- potentiels évoqués visuels anormaux [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- saccades dissymétriques [Terme HPO]
- scotome central [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- atrophie optique autosomique dominante plus [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

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Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients