Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Libellé préféré : Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann;

Symbole : BFLS;

Acronyme CISMeF : BFLS; BORJ; MRXSBFL;

ID préfixé : #301900;

Details

Identifiant d'origine

301900;

CUI UMLS

C0265339;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PHF6 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann [Maladie ORDO]
- syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann [MeSH Concept]
- syndrome de Börjeson (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann [Concept NCIt]
- syndrome de börjeson [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Canal rachidien cervical étroit [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- changements vertébraux de type Scheuermann-like [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hypoplasie de la deuxième et de la troisième phalange [Terme HPO]
- hypoplasie de la prostate [Terme HPO]
- hypoplasie des orteils [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- orteils en flexion et largement espacés [Terme HPO]
- orteils largement espacés [Terme HPO]
- phalanges moyennes disproportionnellement courtes [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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